Cậu bé một tuổi thoát “lời nguyền” chết sớm nhờ ghép tế bào gốc

(NS) - Lâm Đồng – Bé Phạm Minh Thiện, một tuổi, mắc hội chứng Wiskott-Aldrich – một bệnh suy giảm miễn dịch di truyền liên kết nhiễm sắc thể hiếm gặp, đang hồi phục ngoạn mục sau ca ghép tế bào gốc thành công.

Theo y văn, Wiskott-Aldrich là căn bệnh có tỷ lệ mắc từ 1 đến 9 trên 1 triệu trẻ em. Trẻ mắc bệnh thường không sống quá 5 năm do các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc bệnh ác tính. Ghép tế bào gốc là con đường duy nhất để cứu sống những bệnh nhi này. Đây là một kỹ thuật cao, trong đó các tế bào gốc tạo máu từ một người hiến khỏe mạnh được đưa vào cơ thể bé để thay thế những tế bào bất thường.

"Trước đó chúng tôi chưa từng nghe đến tên căn bệnh này, nay biết thì có thể mất con mãi mãi nếu không được ghép tế bào gốc," chị Vũ Thị Mộng Thường, 33 tuổi, mẹ bé Thiện, chia sẻ vào ngày 28/5.

Bé Thiện xuất hiện các nốt xuất huyết ở bụng vào ngày thứ hai sau sinh. Kết quả xét nghiệm cho thấy tiểu cầu của bé giảm. Bệnh viện Nhi Lâm Đồng đã điều trị cho bé bằng kháng sinh trong một tháng nhưng không thuyên giảm, sau đó bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2, TP HCM. Tại đây, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu tiếp tục giảm và bé có dấu hiệu xuất huyết ngoài da, nghi ngờ bệnh di truyền hiếm gặp nên đã chỉ định xét nghiệm gene. Kết quả xác nhận bé mắc Wiskott-Aldrich (WAS). Bé sau đó được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội để tiếp tục điều trị.

Để thực hiện ca ghép tế bào gốc cho con, gia đình bé Thiện cần một khoản tiền rất lớn, trong khi thu nhập của họ chỉ dựa vào đồng lương ít ỏi của anh Phạm Văn Hoàng, bố bé. Ngoài Thiện, vợ chồng anh chị còn hai con đang đi học và bố mẹ già cần chăm sóc. Họ đã phải chạy vạy khắp nơi vay mượn, và cuối cùng quyết định cùng nhau ra Hà Nội sinh sống để tiện chăm sóc con và làm việc online. "Mỗi ngày trôi qua, tôi chỉ sợ không thể nhìn thấy con nữa," người bố tâm sự, thêm rằng "Ghép xong chưa chắc con có thể sống, nhưng nếu không ghép chắc chắn con sẽ chết, chúng tôi không còn lựa chọn nào."

May mắn đã mỉm cười khi bé Thiện được chương trình Mặt trời Hy vọng (Quỹ Hy vọng - VnExpress) hỗ trợ một phần chi phí. Kết quả xét nghiệm cho thấy anh trai 4 tuổi của Thiện hoàn toàn phù hợp để hiến tủy ghép cho em. Hy vọng đã trở lại với gia đình nhỏ này.

Tháng 3/2025, ca ghép đã diễn ra nghiêm ngặt theo phác đồ châu Âu. Trước đó, bé phải trải qua một tuần hóa trị để diệt tủy. Người mẹ lặng lẽ cầu nguyện bên con trong phòng cách ly. Sau ghép, các biến chứng như sốt, nôn, chán ăn đều được kiểm soát, dù bé vẫn yếu ớt, tay chân sạm, da bong tróc và móng tím.

Sau hơn một tháng chờ đợi hồi hộp, bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bé. Các chỉ số máu của Thiện đều trở lại bình thường, bé ăn ngon hơn, bớt sốt, và tiểu cầu cũng tăng nhẹ. Gia đình đã vỡ òa trong niềm vui mừng.

Triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich thường biểu hiện trong 1-2 tháng đầu đời, với tình trạng suy giảm tế bào lympho T và B. Trẻ mắc bệnh rất dễ bị nhiễm khuẩn, virus, nấm, và ký sinh trùng. Càng lớn, các rối loạn miễn dịch càng nặng, và có thể xuất hiện nhiều bệnh nhiễm trùng cơ hội. Hội chứng này cũng làm giảm số lượng và chức năng tiểu cầu, một yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu.

Vì thế, nhiều trẻ có biểu hiện chảy máu ở da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi tiêu hoặc tiểu ra máu, hoặc xuất huyết não. Trẻ cũng có thể bị viêm da cơ địa, tăng nguy cơ nhiễm trùng qua da tổn thương, và dễ mắc ung thư, bệnh tự miễn do rối loạn miễn dịch.

Sau khi ghép tủy, trẻ mắc bệnh này có thể khỏi hoàn toàn và sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, để ca ghép thành công, gia đình phải vượt qua nhiều thử thách, trong đó gánh nặng chi phí là lớn nhất. Một ca ghép có thể lên đến hàng trăm triệu hoặc cả tỷ đồng, trong khi bảo hiểm chỉ hỗ trợ một phần rất nhỏ. Nếu có thêm sự hỗ trợ từ cộng đồng và xã hội, gánh nặng sẽ giảm bớt rất nhiều cho người bệnh và gia đình.

Hiện tại, bé Thiện đã được xuất viện. Cả gia đình vẫn tiếp tục thuê trọ gần bệnh viện để bé tái khám hàng tuần. Bé vui vẻ, ăn ngủ tốt, dù dấu kim truyền vẫn còn trên tay nhưng ánh mắt bé đã tươi sáng như chưa từng trải qua kiếp nạn sinh tử.

"Chúng tôi không mong gì lớn lao, chỉ cần con sống và khỏe mạnh là đủ," người mẹ tâm sự.

Cùng chuyên mục

Y tế

6 điều không nên làm ngay sau khi ăn để tránh gây hại cho tiêu hóa

Y tế

Băng huyết sau uống thuốc phá thai

Y tế

Ngâm lá rừng để "rút độc", cụ ông suýt mất chân

Y tế

U tử cung khổng lồ khiến bụng bệnh nhân to như mang thai 9 tháng

Y tế

Cứu chân cho người phụ nữ bị xe tải cán dập nát ở TP HCM

Y tế

Sản phụ sinh con tại nhà, ngâm bánh nhau trong muối hột: Cảnh báo rủi ro từ trào lưu “thuận tự nhiên”

Xem thêm